هموفیلی
توسط مدیر سامانه دذ ۳ مهر, ۱۳۹۱ دذ ۰۸:۲۲ قبل از ظهر | دسته‌بندی شده در آشنایی با بیماری ها | با ۰ دیدگاه

انعقاد خون چگونه انجام می شود؟

انعقاد خون در اثر تعادل فیزیولوژیک میان فاکتورهای (عوامل) پیش انعقادی و فاکتورهای ضد انعقادی روی می دهد. فرایند انعقاد خون، پیچیده و جالب است و مولکول ها و ساختارهای متعددی با آن در ارتباط هستند. همان گونه که انعقاد صحیح و به موقع خون موجب بقای زندگی و جلوگیری از اتلاف بیش از حد خون می شود، ممانعت از انعقادی بی مورد خون هم اهمیت بسیار زیادی دارد. وقتی به هر دلیل یک لخته ی خون در بدن تشکیل می شود باید بلافاصله واکنش هایی برای حل کردن آن و ترمیم ضایعه ی احتمالی فعال شوند. در فرد سالم، تمام این فرایندها و واکنش ها در حال تعادل هستند. خون، بدون دلیل لخته نمی شود. در صورت نیاز به انعقاد خون، واکنش های مربوط به سرعت روی می دهند و خون به موقع لخته می شود و سپس طی مدت زمان منطقی و مطلوب، لخته ی تشکیل شده تحلیل می رود و همه چیز به جای اول خود بر می گردد.

انحراف از مسیرهای طبیعی در تمام این موارد به ایجاد بیماری ها و عوارضی منجر می شود که در مجموع در گروه بیماری های انعقاد خون مورد بحث قرار می گیرند. اولین اتفاقی که به دنبال آسیب رگ های بدن روی می دهد، انقباض این رگ ها است. انقباض رگ ها و کاهش قطر آن موجب می شود میزان خونریزی بلافاصله بعد از آسیب به طور چشمگیر کاهش یابد. پلاکت ها، سلول هایی بسیار کوچک و بدون هسته اند که به تعداد نسبتاً زیاد (۱۵۰ هزار تا ۴۵۰ هزار در میلی متر مکعب) در خون یافت می شوند و همراه با خون در تمام رگ های بدن در گردش هستند. وجود پلاکت های سالم و فعال برای انعقاد خون به ویژه در آسیب سرخرگ های بدن که با خونریزی زیاد همراه است ضرورت دارد. پلاکت ها در محل آسیب، مستقیماً به دیواره رگ ها می چسبند. تجمع پلاکت ها به تشکیل توده ی کوچکی می انجامد که در صورت جزیی بودن آسیب می تواند جلوی خونریزی را بگیرد.

اتفاق مهمتری که به دنبال اتصال پاکت ها روی می دهد، فعال شدن آنها و آزاد شدن موادی است که موجب پیشرفت مراحل بعدی انعقاد خون می شوند. پس از اتصال پلاکت ها به دیواره ی رگ و آزاد شدن یک سری مواد از آنها، با عملکرد فاکتورهایی که از بافت های آسیب دیده آزاد می شوند، واکنش های زنجیره ای خاصی روی می دهند که نتیجه ی آنها، تبدیل مولکول محلول در آبی موسوم به فیبرینوژن به یک پروتئین رشته ای غیر محلول در آب، به نام فیبرین است.

رشته های فیبرین به طور متقاطع قرار می گیرند و شبکه ای توری مانند پدید می آورند. سلول های خونی به ویژه گلبول های قرمز در این شبکه به دام می افتند و در نتیجه، لخته ی خون تولید می شود و محل آسیب دیده ی رگ را می پوشاند.

برای تبدیل فیبرینوژن به فیبرین، چندین واکنش، یکی پس از دیگری روی می دهند. حداقل ۱۳ فاکتور برای تحقق انعقاد خون به طور طبیعی مورد نیاز هستند و کمبود یا عدم کارآیی هریک از آنها می تواند موجب اختلال انعقاد خون شود. به عنوان مثال، هموفیلی A و B که دو بیماری ارثی خونریزی دهنده هستند به ترتیب به علت کمبود فاکتورهای ۸ و ۹ انعقاد خون روی می دهند. اگرچه مسیر واکنش های انعقاد خون پیچیده هستند ولی همین تعدّد فاکتورهای دخیل در انعقاد، امکان تنظیم کنترل آن را در سطوح مختلف فراهم می آورد.

انعقاد خون طبیعی در واقع عبارت است از قطع خونریزی از رگ های آسیب دیده و طی دو مرحله صورت می گیرد:

۱-انعقاد خون اولیه

عبارت است از پاسخ فوری (طی چند ثانیه تا چند دقیقه)، اما ناپایدار به آسیب عروقی که به شکل توالی پیچیده ای از واکنش های وابسته به یکدیگر صورت می گیرد و منجر به تجمع پلاکتی (انعقاد خون اولیه) می شود.

پلاکت ها و فاکتور انعقادی فون ویلبراند (vwf)، یک پلاکت اولیه تشکیل می دهند و عروق خونی منقبض می شوند و جریان خون از محل را کاهش می دهند.

۲-انعقاد خون ثانویه (لخته شدن خون)

فرآیند آهسته تری است که چند دقیقه تا چند ساعت طول می کشد و با فعال شدن آبشارها انعقادی همراه است و منجر به تشکیل لخته ی فیبرینی مشخص و قطعی می شود.

تشکیل لخته زمانی آغاز می شود که آسیب بافتی، فاکتور نسجی را در معرض فاکتور vIIa قرار می دهد. این مجموعه ی «فاکتور نسجی vIIa» فاکتور x را فعال می کند ولی این فعال شدن به سرعت به وسیله ی مهار کننده ی مسیر فاکتور نسجی مهار می شود. بنابراین برای پیشرفت فرایند انعقاد، فعال شدن فاکتور IX به وسیله ی مجموعه ی کمپلکس فاکتور نسجی VIIa نقش حیاتی دارد.

تولید ترومبین منجر به فعال شدن بازتابی (فیدبک) فاکتورهای VII، V و XI می شود که نتیجه ی نهایی آن، تشکیل لخته ی فیبرین است. برای انعقاد طبیعی خون حداقل به ۲۵% از فعالیت فاکتور ۸ که به وسیله کبد تولید و ترشح می شود نیاز است.

فاکتورها (عوامل) انقعاد خون کدامند؟

عوامل (فاکتورهای) انعقاد خون، ۱۳ فاکتور هستند که تعامل میان آنها منجر به انقعاد می شود. این فاکتورها عبارتند از:

فیبرینوژن: I (فاکتور یک)

پروترومبین: II (فاکتور دو)

ترومبوپلاستین بافتی: III (فاکتور سه)

یون های کلسیم: IV (فاکتور چهار)

پرواکسلرین یا فاکتور ناپایدار: V و VI (فاکتور پنج و شش)

پروکُنورتین یا فاکتور پایدار: VII (فاکتور هفت)

گلوبولین ضد هموفیلی: VIII (فاکتور هشت)

جزء ترومبوپلاستین پلاسما: XI (فاکتور نُه)

(Plasma thromboplastin component; PTC)

فاکتور استوارت- پاور: X (فاکتور ده)

فاکتور پیشتاز ترومبولاستین پلاسما: XI (فاکتور یازده)

(plasma thromboplastin antecedent; PTA)

فاکتور تماسی یا فاکتور شیشه یا فاکتور هاگمن: XII (فاکتور ۱۲)

فاکتور تثبیت کننده فیبرین، یا فاکتور لاکی- لورند یا فیبریناز: XIII (فاکتور ۱۳)

آبشار انعقادی چیست؟

آبشار انعقادی به یک سری مراحلی گفته می شود که با فعال شدن مسیرهای داخلی (درونزاد) و خارجی (برونزاد) انعقاد خون یا یکی از مسیرهای جایگزین وابسته آغاز می شود و با عبور از مسیر مشترک انعقاد به تشکیل لخته فیبرین می انجامد. هر مسیر شامل فعال شدن یک پیشتاز آنزیم است فرم فعال شده، فعال شدن مرحله ی بعدی را کاتالیز می کند. توضیح درباره ی مراحل انعقاد خون، بحثی تخصصی و خارج از حوصله ی این کتاب است و در زیر، فقط به تصویر شماتیک مربوط به آبشار انعقادی اشاره می شود.

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی (Hemophilia) از دو کلمه یونانی «haima» به معنی «خون» و «philia» به معنی «دوست داشتن» یا «تمایل داشتن» مشتق شده است و در فارسی به آن «خون تراوی» می گویند. هموفیلی، نوعی بیماری ارثی ژنتیکی است که در آن، توانایی بدن برای کنترل ایجاد لخته (انعقاد خون) اختلال می یابد و خون در محل بریدگی یا دچار آسیب، بند نمی آید.

این بیماری به جز در موارد استثنایی، فقط در افراد مذکر دیده می شود. هموفیلی به سه نوع A و B و C تقسیم می شود. هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) شایع ترین نوع هموفیلی است و در آن فاکتورهای انعقادی شماره ی هشت (VIII) در خون بیمار وجود ندارند. در هموفیلی B (یا بیماری کریسمس)، کمبود فاکتور IX وجود دارد. تقریباً در هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ تولد جنس مذکر، یک مورد ابتلا به هموفیلی A و در هر ۲۰۰۰۰ تا ۳۴۰۰۰ تولد جنس مؤنث، یک مورد ابتلا به هموفیلی B دیده می شود. در آمریکا ۲۰۰۰۰ فرد مبتلا به هموفیلی وجود دارند و سالانه حدود ۴۰۰ بیمار هموفیلی در ایران شناسایی شده اند.

هموفیلی A و B، اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب براثر جهش هایی در ژن های F8C و F9 ایجاد می شوند.

جهش های ژن F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی هشت و جهش های ژن F9 منجر به کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۹ می شوند.

۸۰ تا ۸۵ درصد از تمام موارد هموفیلی، از نوع A، است و تنها در جنس مذکر علایم بالینی دیده می شوند و جنس مؤنث، فقط یک ژن جهش یافته ی منفرد را حمل می کند و معمولاً فاقد علایم بالینی است. تقریباً در ۳۰% تمام موارد سابقه ی فامیلی بیماری وجود ندارد. بیش از ۵۰۰ جهش متفاوت در ژن های F8 یا F9 شناسایی شده است. یکی از شایع ترین جهش های هموفیلی A در نتیجه ی وارونگی توالی اینترون ۲۲ ایجاد می شود که در ۴۰% هموفیلی های شدید حضور دارد. هموفیلی C در اثر کمبود فاکتور یازده (XI) ایجاد می شود و به صورت صفت مغلوب وابسته به X انتقال می یابد و از نظر بالینی شبیه هموفیلی A است ولی شدت کمتری دارد.

هموفیلی چگونه منتقل می شود؟

هموفیلی از طریق مادر، به فرزندان مذکر منتقل می شود و پدران نمی توانند این بیماری را به فرزند خود منتقل کنند. هموفیلی در ۸۰ تا ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقادی شماره ی ۸ است و در ۱۵ تا ۲۰ درصد بقیه ی بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی، در اثر کمبود فاکتور انعقادی ۹ ایجاد می شود. هر دو فاکتور مزبور به طور ژنتیکی، از طریق کروموزوم X به صورت یک صفت مغلوب منتقل می شوند. درنتیجه، تقریباً هرگز زن مبتلا به هموفیلی بالینی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزم های جنسی وی دارای ژن های سالم خواهد بود. چنانچه یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد، وی ناقل هموفیلی است و این بیماری را به نیمی از فرزندان مذکر خود منتقل می کند و ویژگی ناقل بودن بیماری را به نیمی از فرزندان مؤنث خود انتقال می دهد.

همان گونه می دانیم زن ها دارای دو کروموزوم X هستند ولی مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

نکته

اگرچه خانم هایی که ژن هموفیلی را به ارث می برند اغلب مشکل فعالی در ارتباط با هموفیلی ندارند ولی بعضی از اختلالات مرتبط با خونریزی، مانند خونریزی ماهیانه ی بیش از حد، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونوریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد روی می دهد.

در بیماری هموفیلی، شدت خونریزی بیشتر از میزان آن در فرد طبیعی نیست ولی مدت خونریزی بیشتر است. در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، حتی بروز یک آسیب جزئی می تواند منجر به روزها و هفته ها خونریزی شود و یا ممکن است آسیب مزبور هرگز ترمیم نیابد. به دلیل کمبود فاکتور VIII مدت زیادی طول می کشد تا آسیب های کوچک ترمیم شوند. این رویداد در نقاطی مانند مغز یا داخل مفاصل می تواند کشنده باشد یا معلولیت دایمی ایجاد نماید. خونریزی در اثر آسیب های خارجی، طبیعی است ولی میزان بروز خونریزی دوباره و دیررس و خونریزی داخلی به ویژه به داخل عضلات و مفاصل یا فضاهای بسته افزایش می یابد. عوارض عمده، عبارتند از خونریزی داخل مفصلی (همارتروز)، خونریزی از دستگاه گوارش و خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی.

احتمال ابتلا به هموفیلی

به طور کلی هرچه تعداد فرزندان مذکر غیر مبتلا به هموفیلی یک زن بیشتر باشد احتمال ناقل نبودن آن زن بیشتر است. اگر RH خون مذکر با RH خون مادر متفاوت باشد این کودک مبتلا به هموفیلی نخواهد شد.

چنانچه مردی که مبتلا به هموفیلی است صاحب فرزندانی شود، فرزندان مؤنث ناقل هموفیلی خواهند بود ولی فرزندان مذکر مبتلا به هموفیلی نمی شوند زیرا بیماری وابسته به کروموزم X است و پدر نمی تواند هموفیلی را به وسیله کروموزم Y خود انتقال دهد. مرد مبتلا به هموفیلی تنها در صورتی می تواند فرزند مبتلا به هموفیلی داشته باشد که همسرش ناقل این بیماری باشد.

تقسیم بندی بیماری هموفیلی برحسب شدت

هموفیلی برحسب شدت و در واقع، برحسب میزان فاکتورهای انعقاد خون به سه نوع خفیف، متوسط و شدید تقسیم می شود. در نوع شدید یا حاد، فقط ۱% از فاکتور انعقادی تحت تأثیر بیماری (یا کمتر از ۱% آن) تولید می شود. در نوع متوسط این میزان به ۲ تا ۵ درصد و در نوع خفیف به ۶ تا ۵۰ درصد می رسد. در بعضی آمارها این ارقام به ترتیب ۱ درصد، ۱ تا ۵ درصد و ۶ تا ۳۰ درصد ذکر می شوند. افرادی که مبتلا به نوع خفیف بیماری هستند گاهی دچار خونریزی شدید می شوند ولی در افراد مبتلا به هموفیلی شدید دفعات خونریزی بیشتر است.

اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در دوران کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود می شوند.

نکته

گاهی بیماری هموفیلی به حدی خفیف است که فرد فقط هنگامی که نیاز به انجام عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیسیت پیدا می کند متوجه این مشکل می شود و انجام آزمایش خون قبل از جراحی، بیماری را آشکار می سازد.

آیا بیماری هموفیلی قابل درمان است؟

اگرچه علاج قطعی برای هموفیلی وجود ندارد ولی می توان آن را با تزریق مرتب عامل انعقادی مربوطه، یعنی فاکتور ۸ در هموفیلی A یا فاکتور ۹ در هموفیلی B کنترل کرد. این فاکتورها می توانند از سرم خون انسان، یا به شکل نو ترکیب و یا به صورت ترکیبی از دو نوع مزبور تهیه شده باشند. در بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، آنتی بادی های بازدارنده بر ضد فاکتورهایی که به آنها تزریق می شود تولید می کنند. در این افراد باید مقدار فاکتور تزریقی را افزایش داد و یا باید از فرآورده های غیرانسانی مانند فاکتور ۸ خوکی استفاده کرد. چنان فردی به دلیل وجود بازدارنده های مزبور در گردش خون خود نسبت به فاکتور انعقادی مقاوم شود می توان با استفاده از فاکتور ۷ نوترکیب انسانی (Novo Seven) که در بسیاری از کشورها در دسترس است و برای این موارد ساخته شده تا حدودی مشکل را حل نمود. در اوایل سال ۲۰۰۸، مؤسسه ی غذا و داروی آمریکا (FDA)، فاکتور ضد هموفیلی موسوم به xyntha (Wyeth) را که به وسیله ی مهندسی ژنتیک از ژن های سلول تخمدان هامسترِ چینی تولید شده است مورد تأیید قرار داد.

در کشورهای غربی، استانداردهای متداول درمانی هموفیلی در دو گروه تقسیم بندی می شوند که یک گروه، پیشگیری و دیگری درمان در هنگام نیاز است. پیشگیری عبارت است از تزریق فاکتور انعقادی با برنامه ی منظم به منظور حفظ مقادیر این فاکتورها در سطحی که بتوانند از حملات خونریزی خود به خود پیشگیری کنند. درمان در هنگام نیاز تنها هنگامی انجام می شود که دوره های خونریزی آغاز شده باشند. در سال ۲۰۰۷ یک کارآزمایی بالینی در ژورنال پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شد که در آن اثر  درمان در هنگام نیاز در پسران زیر ۳۰ ماهه مبتلا به هموفیلی A با اثر درمان پیشگیرانه (تزریق ۲۵ واحد بین المللی برحسب هر کیلوگرم وزن بیمار، از فاکتور هشت به صورت یک روز در میان) بر پیشگیری از بیماری های مفصلی مورد مقایسه قرار گرفت. هنگامی که این کودکان به ۶ سالگی می رسیدند، ۹۳% از کودکانی که در گروه درمان پیشگیرانه قرار داشتند و ۵۵% از کودکانی که در گروه درمان در هنگام نیاز بودند، MRI مفصلی طبیعی داشتند. البته هزینه ی متوسط درمان پیشگیرانه در کار آزمایی مزبور ۳۰۰۰۰۰ دلار در سال بوده است.

بدون درمان، احتمال زنده ماندن بیماران مبتلا به هموفیلی شدید محدود است. در دهه ی ۱۹۶۰ کشف این موضوع که جزء کرایوپرسیپیتات (cryoperesipitate) پلاسما، سرشار از فاکتور هشت است، علاوه بر اینکه سرانجام منجر به خالص سازی فاکتور هشت و نه از پلاسما شد، زمینه ی لازم برای درمان تزریقی خانگی کنسانتره های فاکتور انعقادی در دهه ی ۱۹۷۰ را فراهم آورد. در دسترس قرار گرفتن این کنسانتره ها، امید به زندگی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی شدید را به طور چشمگیر افزایش داد. متأسفانه آلودگی فرآورده های خونی به ویروس هپاتیت و ویروس ایدز موجب انتقال گسترده ی این عفونت های خونی در میان مبتلایان به هموفیلی شد. امروزه عوارض ایدز و هپاتیت C نخستین عامل مرگ و میر بزرگسالان مبتلا به هموفیلی شدید را در ایالات متحده تشکیل می دهند. با روی کار آمدن روش های غیر فعال سازی ویروسی در مراحل آماده سازی فرآورده های پلاسمایی در اواسط دهه ی ۱۹۸۰، خطر بروز عفونت HIV (ایدز) و هپاتیت تا اندازه ی زیاد کاهش یافت و این خطر، در دهه ی ۱۹۹۰ با تولید موفقیت آمیز پروتئین های فاکتور نه و فاکتور هشت نو ترکیب کاهش بیشتری پیدا کرد.

نکته

بروز هپاتیت یا عفونت HIV (ایدز) در افراد مبتلا به هموفیلی که بعد از سال ۱۹۸۵ میلادی (۱۳۶۳ شمسی) به دنیا آمده اند ناشایع است و میانگین امید به زندگی در این افراد، ۶۵ سال است.

در درمان بیماران مبتلا به هموفیلی باید دو نکته را درنظر داشت:

  • ۱- باید درمان را هرچه زودتر آغاز کرد زیرا غالباً نشانه های بیماری، قبل از بروز خونریزی آشکار دیده می شوند. به دلیل تأثیر بیشتر مداخله ی درمانی زودرس، در صورت وجود نشانه های کلاسیک خونریزی به داخل مفصل در فرد قابل اعتماد، یا وجود سردرد، یا رویداد تصادف اتومبیل یا سایر حوادث، درمان فوری با فاکتور انعقادی جایگزین و بررسی های آزمایشگاهی مربوطه ضرورت دارد.
  • ۲- اجتناب از داروهایی که مانع از عملکرد پلاکتی می شوند (مانند آسپیرین یا ترکیبات حاوی آسپرین) ضروری است. برای تسکین درد در این بیماران، استفاده از داروهایی مثل ایبوپروفن یا پروپوکسیفن ترجیح دارد.

فاکتور هشت و نه به صورت واحدهای مخصوص دوزبندی می شوند. برطبق تعریف، یک واحد فاکتور هشت، شامل ۱۰۰ نانوگرم در میلی لیتر پلاسمای طبیعی و یک واحد فاکتور نه، شامل ۵ میکروگرم در میلی لیتر پلاسمای طبیعی می شود.

یک واحد از فاکتور هشت برحسب هر کیلوگرم وزن بدن، مقدار فاکتور هشت پلاسما را تا ۲% افزایش می دهد.

دوزهای جایگزینی فاکتور نه با فاکتور هشت متفاوت هستند و هریک با فرمول جداگانه ای محاسبه می شوند.

نکته

نیمه عمر فاکتور هشت، حدود ۸ تا ۱۲ ساعت است و از این رو برای حفظ سطوح درمانی باید فاکتور مزبور را دوبار در روز تزریق کرد ولی نیمه عمر فاکتور نه، حدود ۲۴ ساعت است و به این دلیل، تزریق یک بار در روز آن کافی است.

هرکیسه کرایو پرسیپیتات حاوی حدود ۸۰ واحد بین المللی فاکتور هشت است و در دهه ی گذشته از این ترکیب به طور شایع برای درمان هموفیلی A استفاده می شد و هنوز هم در بعضی از کشورهای در حال توسعه به کار می رود ولی به دلیل احتمال ایجاد عفونت هایی که از طریق خون منتقل می شوند، در صورت وجود کنسانتره های فاکتور انعقادی نباید از کرایوپرسیپیتات استفاده کرد.

DDAVP (1- دِآمینو- ۸- D- آرژینین وازوپرسین) نوعی آنالوگ صناعی و ازوپرسین است که فاکتور هشت و فاکتور فون ویلبراند را به طور موقت افزایش می دهد. فاکتور فون ویلببراند (Vwf)، نوعی گلیکوپروتئین است که به صورت کمپلکس با فاکتور هشت جریان دارد و به عنوان واسطه، در چسبیدن پلاکت ها به سطوح آسیب دیده اپی تلیال عمل می کند. بیماران مبتلا به هموفیلی A خفیف یا متوسط را باید قبل از درمان با DDAVP از نظر پاسخ به این ترکیب مورد آزمایش قرار داد.

DDAVP مقدار فاکتور هشت را در هموفیلی A شدید بهبود نمی بخشد. اگرچه کارآزمایی های فعلی ژن درمانی بسیار امیداور کننده به نظر می رسند، علاج قطعی به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. داروهای ضد تجزیه فیبرین (آنتی فیبرینولیتیک) مانند اپسیلون ۴- آمینوکاپروییک اسید (EACA) یا اسید ترانِگزامیک به طور خوراکی مصرف می شوند و در خونریزی های لثه، دستگاه گوارش و در جریان اعمال جراحی دهان در بیماران مبتلا به هموفیلی مورد استفاده قرار می گیرند و موجب کنترل انعقاد خون موضعی می شوند.

طول درمان برحسب نیاز به یک هفته یا بیشتر می رسد. برای درمان هموفیلی C (کمبود فاکتور یازده) از تزریق پلاسمای منجمد تازه (fresh frozen plasma; FFP) استفاده می شود. به دلیل آنکه نیمه عمر فاکتور یازده حدود ۴۰ تا ۷۰ ساعت است، درمان جایگزین را می تواند به صورت یک روز میان انجام داد.

 

درمان های جایگزین و مکمل

خواب مصنوعی (هیپنوتیزم) و خود هیپنوتیزم برای کاهش دفعات خونریزی ها و شدت آنها در بیماران مبتلا به هموفیلی مؤثر دانسته شده اند و درنتیجه، تعداد دفعات استفاده از فاکتورهای انعقادی را کاهش می دهند. از گیاهانی که رگ های خونی را استحکام می بخشد نیز می توان استفاده کرد.

این داروها عبارتند از قره قاط (billberry یا  Vaccinium myrtillum)، عصاره ی دانه ی انگور (Vitis vinifera)، بوته ی گل طاووسی ( Scotch broom یا Cytisus scopatius)، گیاه گزنه (Stinging nettle یا Urticasioica)، درخت ناورن کوهی (هاماملیس یا Witch hazel) و گیاه بومادران (Yarrow یا Achillea millefolium).

چگونه می توان هموفیلی را تشخیص داد؟

استفاده از تست های انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و نیز پوشش از والدین درباره شناسایی فرد مبتلا در خانواده، به پزشک کمک زیادی در زمینه ی تشخیص می کند.

آزمایش های لازم برای تشخیص عبارتند از: شمارش تعداد پلاکت ها، اندازه گیری زمان سیلان خون، PT (زمان پروترومبین) و PTT (زمان نسبی ترومبوپلاستین).

در آزمایش­ زمان سیلان (bleeding time; BT)، زمان لازم برای توقف جریان خون از محل یک زخم کوچک (معمولاً سوراخ کوچکی که در اثر وارد کردن نوع سوزن مخصوص در نرمه ی گوش به وجود می آید) تعیین می شود.

آزمایش زمان پروترومبین (prothrombin time; PT)، آزمایشی یک مرحله ای است که به منظور تشخیص بعضی نقایص انعقادی پلاسما که در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی ۵، ۷ یا ۱۰ ایجاد می شوند به کار می رود. زمان پروترومبین طبیعی، ۱۱ تا ۵/۱۲ ثانیه است.

آزمایش زمان نسبی ترومبوپلاستین (partial thromboplastin time; PT) به منظور تشخیص نقایص انعقادی سیستم درنزواد انعقاد خون انجام می شود و در آن ترومبوپلاسیتن نسبی فعال شده را به نمونه ای از پلاسمای مخصوص تست و به نمونه ی کنترل پلاسمای طبیعی اضافه می کنند و زمان لازم برای تشکیل لخته در پلاسمای تست را با زمان تشکیل لخته در پلاسمای طبیعی مقایسه می نمایند. آزمایش PTT یکی از آزمایش های اساسی مورد استفاده برای اندازه گیری فعالیت فاکتور اختصاصی و تشخیص هموفیلی به شمار می آید. مقدار طبیعی PTT فعال شده در پلاسما، ۲۵ تا ۴۵ ثانیه پس از افزودن است.

امروزه می توان هموفیلی را پیش از تولد با استفاده از بیوسپی پرزهای کوریونی جفت، یا آزمایش مایع آمنیون (آمینوسنتر) در اوایل حاملگی و روش های ژنتیکی (تست DNA) تشخیص داد.

نکته

خونریزی داخلی مفصلی در هموفیلی موجب درد و عدم تحرک، و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. خونریزی مفصلی، با التهاب دردناک و مزمن و لنگیدن مکرر همراه است.

در بسیاری از موارد، هموفیلی در سنین خیلی پایین، به دنبال زمین خوردن کودک به شکل خون مردگی در پوست یا خونریزی از لب یا زبان تظاهر می یابد. از ۲ تا ۳ سالگی ممکن است خونریزی های عضلانی و یا مفصلی و به دنبال آن، بی حرکتی اندام کودک بروز کند.

تزریق های داخل عضله نیز می توانند باعث ایجاد کبودی و خونریزی شوند.

نکته

طبیعی بودن سطح فاکتور انعقادی، لزوماً ناقل بودن فرد از نظر هموفیلی را رد نمی کند.

نکات زیر را در بیماران مبتلا به هموفیلی رعایت کنید:

  • برای کودک مبتلا به هموفیلی، اسباب بازی های نرم و بدون لبه ی تیز بخرید.
  • به کودک مبتلا و اطرافیان او درباره ی چگونگی بیماری توضیح دهید. نقش والدین در این زمینه بسیار مهم است.
  • واکسیناسیون را طبق برنامه انجام دهید ولی واکسن های داخل عضله باید زیر پوست تزریق شوند.
  • واکسن هپاتیت حتماً باید در افراد مبتلا به هموفیلی تزریق شود زیرا خطرات احتمالی ناشی از تزریق خون آلوده را کاهش می دهد.
  • به بیماران مبتلا به هموفیلی توصیه کنید از نظر بدنی فعال باشند و شنا و پیاده روی را فراموش نکنند.
  • به بیماران مبتلا به هموفیلی یادآوری کنید که انجام ورزش هایی مانند بوکس، راگبی و ورزش های رزمی برای آنها ممنوع است.
  • در هنگامی که کودک را با اتومبیل به جایی می برید او را با کمربند ایمنی به صندلی ببندید.
  • خونریزی های دهان و زبان، اغلب به دلیل گاز گرفتگی زبان روی می دهد. در این موارد باید به سرعت فاکتورهای انعقادی را تزریق نمود زیرا بخیه زدن ممکن نیست و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها مانع از تشکیل رخته می شود. پس از درمان خونریزی باید توجه داشتکه کودک، غذاهای سفت مانند بیسکوییت، نان تست، چیپس و مواد چسبنده مثل تافی نخورد.
  • ورودی های برق (پریزها) را با محافظ مخصوص ببندید.
  • در هنگام خونریزی از بینی، کودک نباید در حالت درازکش قرار بگیرد، زیرا فشار بیشتری به عروق خونی وارد می شود. در این موارد باید دو طرف بینی را گرفت و فشار داد. سر نباید به عقب خم شود. استفاده از چند قطره داروی ضد تجزیه ی فیبرین (آنتی فیبرینولیتیک) در داخل بینی کمک کننده است ولی در صورت متوقف نشدن خونریزی، تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه می شود.
  • همواره از موجود بودن یخ در فریزر، برای کمپرس در موارد ضروری اطمینان حاصل کنید.
  • مسئولین مهدکودک یا مدرسه را از ابتلای کودک به هموفیلی مطلع سازید.
  • حرکت ندادن عضوی از بدن کودک خردسال، نشان دهنده ی خونریزی در آن عضو است.
  • والدین کودک به هموفیلی باید دقت کنند که فرزندشان دچار یبوست نشود.
  • استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه ی منظم به دندانپزشک ضرورت دارد.
  • اجتناب از تزریق عضلانی و بروز هر آسیب دیگر، مانند صدمات ناشی از ریش تراش برقی در بزرگسالان مبتلا به هموفیلی ضرورت دارد.
  • بیمار مبتلا به هموفیلی باید از زور زدن و فین کردن یا قرار گرفتن در معرض گرمای زیاد خودداری کند.
  • فرو کردن عضو دردناک در آب ولرم به کاهش درد کمک می کند.

نکته

امروزه کودکان بسیاری دیده می شوند که به جز حساس بودن به خونریزی، علامت بارز دیگری ندارند و در صورت برخوردار بودن از شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

بیمار مبتلا به هموفیلی در چه هنگام باید به بیمارستان مراجعه کند؟

  • هنگام بروز درد مفاصل و عضلات (قبل از اینکه تورم ایجاد شود)
  • در صورت بند نیامدن خونریزی زخم
  • در صورت دیدن خون در ادرار یا مدفوع
  • پس از اصابت ضربه شدید به سر یا هنگامی که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است
  • در صورت وجود خونریزی یا تورم در گردن
  • در صورت بروز درد شکم بدون علت واضح

فرستادن یک دیدگاه

XHTML: شما می‌توانید از این برچسب‌ها استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>